了解基因，我們必須回溯歷史，從那個雙螺旋的DNA說起：

1944年，美國科學家埃弗里和C.麥克勞德、M.麥卡錫共同發現，不同型的肺炎雙球菌(Diplococcus pneumoniae)的轉化因子是 DNA，證明了遺傳物質是DNA而不是蛋白質。

1951年，美國科學家克里克與23歲的生物學博士沃森在卡文迪許實驗室通力合作，開始了對遺傳物質脫氧核糖核酸DNA分子結構的研究，并在不足兩年時間里完成了DNA分子的雙螺旋結構模型，不僅發現了DNA的分子結構，而且從結構與功能的角度作出了解釋。此后，人類對自身的理解便進入了一個新的時代。

基因是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位于染色體上，并在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達,一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括長相、身高、膚色、天賦、疾病等均與基因密不可分。

基因通過其對蛋白質合成的指導，決定我們吸收食物，從身體中排除毒物和應對感染的效率。每一種蛋白質都是一種相應的基因的產物，這些蛋白質互相配合保證身體各種功能的正常執行。

基因可以發生變化，有些變化不引起蛋白質數量或質量的改變，有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質在數量或質量上發生變化，會引起身體功能的不正常以致造成疾病。現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關系，1000種疾病引起的基因已得到確認。

基因與癌癥

現代醫學研究證明，疾病的發生與人類基因密切相關。國際腫瘤研究小組發現：高風險基因攜帶者患癌風險比普通人高1.2~3.5倍。

2008年6月，“國際癌癥基因組計劃”成立。這是繼“人類基因組計劃”后，人類基因研究的新里程碑，由加拿大、美國、英國、中國、澳大利亞、西班牙、法國、德國、印度、日本、意大利等多個國家的不同研究機構參與分工合作，力求在2020年前找出所有困擾人類的致癌基因元兇，繼而診斷、治療這一“絕癥”。美國國家癌癥研究所副所長安娜-巴克表示，它將是迄今為止世界上所進行的最大一項基因工程，幾乎能抵上100個人類基因組計劃。

“癌癥是最常見的基因疾病，所有癌癥的發生，都源自脫氧核糖核酸(DNA)序列的異常。”國際癌癥基因組聯合計劃參與單位之一、英國劍橋大學桑格研究所首席科學家斯特拉頓教授指出，盡管不同癌癥有不同的誘因和癥狀，但都可以通過基因突變得到解釋。

2009年12月，桑格研究所在《自然》雜志上刊文宣布，他們率先在世界上破譯了肺癌、皮膚癌和乳腺癌的全部基因密碼，并繪制出相應的腫瘤基因圖譜。他們發現，肺癌細胞的基因中含有22910個突變，導致皮膚癌的惡性黑色素瘤的基因中則含有33345個突變。這些突變中的大多數是“被動的”，不會導致癌變，小部分是“主動的”，會導致癌變發生。

2013年8月14日，世界公認的癌癥研究領域領軍者、英國維康信托桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）在全球頂尖科學雜志《Nature》上發表了一篇具有劃時代意義的論文，公布了一項有關癌癥與基因關系的研究成果。研究人員從30種最常見的癌癥當中挑選了7042名病人，分析了導致他們患上癌癥的4938362個基因突變，從中找出了21個特殊標記，涵蓋了97%的癌癥病人。也即，絕大部分人類所罹患的癌癥，都是由這21個主要的基因突變引成的。

在同等環境、生活條件下，接觸相同的外源致癌因素，有的人發病，有的人則不發病，可見致病的外因雖重要，內因（基因）卻是基礎和關鍵。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，特定的敏感基因型在環境因素的作用下可以使正常分化的細胞發生病變，變成不受控制、連續分裂、易分散轉移的惡性增殖細胞，引發癌癥。另外，癌癥也可由家族遺傳的異常基因單獨引起。可以說，引發癌癥的根本原因有三種：基因的后天突變；正常基因與環境；遺傳的基因缺陷。