基因（遺傳因子）是產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持著生命的基本構(gòu)造和性能。儲(chǔ)存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。環(huán)境和遺傳的互相依賴，演繹著生命的繁衍、細(xì)胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過程。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。它也是決定生命健康的內(nèi)在因素。因此，基因具有雙重屬性：物質(zhì)性（存在方式）和信息性（根本屬性）。
帶有遺傳信息的DNA片段稱為基因，其他的DNA序列，有些直接以自身構(gòu)造發(fā)揮作用，有些則參與調(diào)控遺傳信息的表現(xiàn)。組成簡單生命最少要265到350個(gè)基因。（這涉及基因工作組的力量，人類的基因工作組與果蠅的基本相似）
在格雷戈?duì)枴っ系聽栔埃藗冊J(rèn)為遺傳是一個(gè)混合過程，但是孟德爾證實(shí)存在一種不可分割和獨(dú)立的遺傳單位，后來人們證實(shí)這種遺傳單位就是存在于染色體上的基因——一段DNA序列。孟德爾在基因水平上揭示了有性生殖的遺傳過程（稱之為“分離定律”與“自由組合”定律），雖然他那時(shí)并不知道基因的真實(shí)存在形式 [1] ?。注意基因和DNA是完全不同的概念。
基因是控制生物性狀的基本遺傳單位
19世紀(jì)60年代，奧地利遺傳學(xué)家格雷戈?duì)枴っ系聽柧吞岢隽松锏男誀钍怯蛇z傳因子控制的觀點(diǎn)，但這僅僅是一種邏輯推理。20世紀(jì)初期，遺傳學(xué)家摩爾根通過果蠅的遺傳實(shí)驗(yàn)，認(rèn)識(shí)到基因存在于染色體上，并且在染色體上是呈線性排列，從而得出了染色體是基因載體的結(jié)論。1909年丹麥遺傳學(xué)家約翰遜（W. Johansen，1859～1927）在《精密遺傳學(xué)原理》一書中正式提出“基因”概念。
20世紀(jì)50年代以后，隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，尤其是沃森和克里克提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)以后，人們進(jìn)一步認(rèn)識(shí)了基因的本質(zhì)，即基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。研究結(jié)果還表明，每條染色體只含有1～2個(gè)DNA分子，每個(gè)DNA分子上有多個(gè)基因，每個(gè)基因含有成百上千個(gè)脫氧核苷酸。自從RNA病毒發(fā)現(xiàn)之后，基因的存在方式不僅僅只存在于DNA上，還存在于RNA上。由于不同基因的脫氧核糖核苷酸的排列順序（堿基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遺傳信息。1994年中科院曾邦哲提出系統(tǒng)遺傳學(xué)概念與原理，探討貓之為貓、虎之為虎的基因邏輯與語言，提出基因之間相互關(guān)系與基因組邏輯結(jié)構(gòu)及其程序化表達(dá)的發(fā)生研究。
基因中編碼RNA或蛋白質(zhì)的堿基序列
（1）原核生物結(jié)構(gòu)基因：連續(xù)的，RNA合成不需要剪接加工；
（2）真核生物結(jié)構(gòu)基因：由外顯子（編碼序列）和內(nèi)含子（非編碼序列）兩部分組成。
非結(jié)構(gòu)基因
結(jié)構(gòu)基因兩側(cè)的一段不編碼的DNA片段（即側(cè)翼序列），參與基因表達(dá)調(diào)控。
（1）順式作用元件：能影響基因表達(dá)，但不編碼RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列；
其中包括：
啟動(dòng)子：RNA聚合酶特異性識(shí)別結(jié)合和啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄的DNA序列。有方向性，位于轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游。
上游啟動(dòng)子元件：TATA盒上游的一些特定DNA序列，反式作用因子可與這些元件結(jié)合，調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄效率。
反應(yīng)元件：與被激活的信息分子受體結(jié)合，并能調(diào)控基因表達(dá)的特異DNA序列。
增強(qiáng)子：與反式作用因子結(jié)合，增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄活性，在基因任意位置都有效，無方向性。
沉默子：基因表達(dá)負(fù)調(diào)控元件，與反式作用因子結(jié)合，抑制轉(zhuǎn)錄活性。
Poly(A)加尾信號(hào)：結(jié)構(gòu)基因末端保守的AAUAAA順序及下游GT或T富含區(qū)，被多聚腺苷酸化特異因子識(shí)別，在mRNA 3′端加約200個(gè)A。
（2）反式作用因子：能識(shí)別和結(jié)合特定的順式作用元件,并影響基因轉(zhuǎn)錄的一類蛋白質(zhì)或RNA。
基因有兩個(gè)特點(diǎn)：
一是能忠實(shí)地復(fù)制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能夠“突變”和變異，當(dāng)受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響，后代的基因組會(huì)發(fā)生有害缺陷或突變。絕大多數(shù)產(chǎn)生疾病，在特定的環(huán)境下有的會(huì)發(fā)生遺傳。也稱遺傳病。在正常的條件下，生命會(huì)在遺傳的基礎(chǔ)上發(fā)生變異，這些變異是正常的變異。
基因的復(fù)制與表達(dá)
含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構(gòu)成以外，多數(shù)生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構(gòu)成，并在染色體上作線狀排列。基因一詞通常指染色體基因。在真核生物中，由于染色體在細(xì)胞核內(nèi)，所以又稱為核基因。位于線粒體和葉綠體等細(xì)胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細(xì)胞質(zhì)基因，也可以分別稱為線粒體基因、質(zhì)粒和葉綠體基因。
在通常的二倍體的細(xì)胞或個(gè)體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數(shù)目的一套染色體稱為染色體組或基因組，一個(gè)基因組中包含一整套基因。相應(yīng)的全部細(xì)胞質(zhì)基因構(gòu)成一個(gè)細(xì)胞質(zhì)基因組，其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個(gè)單純的DNA或RNA分子，因此又稱為基因帶，通常也稱為它的染色體。
基因在染色體上的位置稱為座位，每個(gè)基因都有自己特定的座位。在同源染色體上占據(jù)相同座位的不同形態(tài)的基因都稱為等位基因。在自然群體中往往有一種占多數(shù)的（因此常被視為正常的）等位基因，稱為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產(chǎn)生，相對于野生型基因，稱它們?yōu)橥蛔冃突颉Ｔ诙扼w的細(xì)胞或個(gè)體內(nèi)有兩個(gè)同源染色體，所以每一個(gè)座位上有兩個(gè)等位基因。如果這兩個(gè)等位基因是相同的，那么就這個(gè)基因座位來講，這種細(xì)胞或個(gè)體稱為純合體；如果這兩個(gè)等位基因是不同的，就稱為雜合體。在雜合體中，兩個(gè)不同的等位基因往往只表現(xiàn)一個(gè)基因的性狀，這個(gè)基因稱為顯性基因，另一個(gè)基因則稱為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個(gè)，兩個(gè)以上的等位基因稱為復(fù)等位基因。不過有一部分早期認(rèn)為是屬于復(fù)等位基因的基因，實(shí)際上并不是真正的等位，而是在功能上密切相關(guān)、在位置上又鄰接的幾個(gè)基因，所以把它們另稱為擬等位基因。某些表型效應(yīng)差異極少的復(fù)等位基因的存在很容易被忽視，通過特殊的遺傳學(xué)分析可以分辨出存在于野生群體中的幾個(gè)等位基因。這種從性狀上難以區(qū)分的復(fù)等位基因稱為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。
屬于同一染色體的基因構(gòu)成一個(gè)連鎖群（見連鎖和交換）。基因在染色體上的位置一般并不反映它們在生理功能上的性質(zhì)和關(guān)系，但它們的位置和排列也不完全是隨機(jī)的。在細(xì)菌中編碼同一生物合成途徑中有關(guān)酶的一系列基因常排列在一起，構(gòu)成一個(gè)操縱子（見基因調(diào)控）；在人、果蠅和小鼠等不同的生物中，也常發(fā)現(xiàn)在作用上有關(guān)的幾個(gè)基因排列在一起，構(gòu)成一個(gè)基因復(fù)合體或基因簇或者稱為一個(gè)擬等位基因系列或復(fù)合基因。
人類認(rèn)識(shí)基因的過程
從孟德爾定律的發(fā)現(xiàn),一百多年來人們對基因的認(rèn)識(shí)在不斷深化。
基因的分離定律
1866年，奧地利學(xué)者G.J.孟德爾在他的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)論文中，用大寫字母A、B等代表顯性性狀如圓粒、子葉黃色等，用小寫字母a、b等代表隱性性狀如皺粒、子葉綠色等。他并沒有嚴(yán)格地區(qū)分所觀察到的性狀和控制這些性狀的遺傳因子。但是從他用這些符號(hào)所表示的雜交結(jié)果來看，這些符號(hào)正是在形式上代表著基因，而且至今在遺傳學(xué)的分析中為了方便起見仍沿用它們來代表基因。
20世紀(jì)初孟德爾的工作被重新發(fā)現(xiàn)以后，他的定律又在許多動(dòng)植物中得到驗(yàn)證。1909年丹麥學(xué)者W.L.約翰森提出了基因這一名詞，用它來指任何一種生物中控制任何性狀而其遺傳規(guī)律又符合于孟德爾定律的遺傳因子，并且提出基因型和表現(xiàn)型這樣兩個(gè)術(shù)語，前者是一個(gè)生物的基因成分，后者是這些基因所表現(xiàn)的性狀。
1910年美國遺傳學(xué)家兼胚胎學(xué)家T.H.摩爾根在果蠅中發(fā)現(xiàn)白色復(fù)眼（white eye, W）突變型，首先說明基因可以發(fā)生突變，而且由此可以知道野生型基因W+具有使果蠅的復(fù)眼發(fā)育成為紅色這一生理功能。1911年摩爾根又在果蠅的X連鎖基因白眼和短翅兩品系的雜交子二代中，發(fā)現(xiàn)了白眼、短翅果蠅和正常的紅眼長翅果蠅，首先指出位于同一染色體上的兩個(gè)基因可以通過染色體交換而分處在兩個(gè)同源染色體上。交換是一個(gè)普遍存在的遺傳現(xiàn)象，不過直到20世紀(jì)40年代中期為止，還從來沒有發(fā)現(xiàn)過交換發(fā)生在一個(gè)基因內(nèi)部的現(xiàn)象。因此當(dāng)時(shí)認(rèn)為一個(gè)基因是一個(gè)功能單位，也是一個(gè)突變單位和一個(gè)交換單位。
20世紀(jì)40年代以前，對于基因的化學(xué)本質(zhì)并不了解。直到1944年O.T.埃弗里等證實(shí)肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化因子是DNA，才首次用實(shí)驗(yàn)證明了基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。
1955年S.本澤用大腸桿菌T4噬菌體作材料，研究快速溶菌突變型rⅡ的基因精細(xì)結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)在一個(gè)基因內(nèi)部的許多位點(diǎn)上可以發(fā)生突變，并且可以在這些位點(diǎn)之間發(fā)生交換，從而說明一個(gè)基因是一個(gè)功能單位，但并不是一個(gè)突變單位和交換單位，因?yàn)橐粋€(gè)基因可以包括許多突變單位（突變子）和許多重組單位（重組子）（見互補(bǔ)作用）。
1969年J.夏皮羅等從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子，并且使它在離體條件下進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，證實(shí)了一個(gè)基因可以離開染色體而獨(dú)立地發(fā)揮作用，于是顆粒性的遺傳概念更加確立。隨著重組DNA技術(shù)和核酸的順序分析技術(shù)的發(fā)展，對基因的認(rèn)識(shí)又有了新的發(fā)展，主要是發(fā)現(xiàn)了重疊的基因、斷裂的基因和可以移動(dòng)位置的基因。
重疊基因
重疊基因是在1977年發(fā)現(xiàn)的。早在1913年A.H.斯特蒂文特已在果蠅中證明了基因在染色體上作線狀排列，20世紀(jì)50年代對基因精細(xì)結(jié)構(gòu)和順反位置效應(yīng)等研究的結(jié)果也說明基因在染色體上是一個(gè)接著一個(gè)排列而并不重疊。但是1977年F.桑格在測定噬菌體ΦX174的DNA的全部核苷酸序列時(shí)，卻意外地發(fā)現(xiàn)基因D中包含著基因E。基因E的第一個(gè)密碼子（見遺傳密碼）從基因D的中央的一個(gè)密碼子TAT的中間開始，因此兩個(gè)部分重疊的基因所編碼的兩個(gè)蛋白質(zhì)非但大小不等，而且氨基酸也不相同。在某些真核生物病毒中也發(fā)現(xiàn)有重疊基因。
斷裂的基因也是在1977年發(fā)現(xiàn)的，它是內(nèi)部包含一段或幾段最后不出現(xiàn)在成熟的mRNA中的片段的基因。這些不出現(xiàn)在成熟的mRNA中的片段稱為內(nèi)含子，出現(xiàn)在成熟的mRNA中的片段則稱為外顯子。例如下面這一基因，有三個(gè)外顯子和兩個(gè)內(nèi)含子。在幾種哺乳動(dòng)物的核基因、酵母菌的線粒體基因以及某些感染真核生物的病毒中都發(fā)現(xiàn)了斷裂的基因。內(nèi)含子的功用以及轉(zhuǎn)錄后的加工機(jī)制是真核生物分子遺傳學(xué)的一個(gè)吸引人的課題。
功能、類別和數(shù)目到目前為止在果蠅中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的基因不下于1000個(gè)，在大腸桿菌中已經(jīng)定位的基因大約也有1000個(gè)，由基因決定的性狀雖然千差萬別，但是許多基因的原初功能卻基本相同。
1945年G.W.比德爾通過對脈孢菌的研究，提出了一個(gè)基因一種酶假設(shè)，認(rèn)為基因的原初功能都是決定蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)（即編碼組成肽鏈的氨基酸序列）。這一假設(shè)在20世紀(jì)50年代得到充分的驗(yàn)證。
20世紀(jì)60年代初F.雅各布和J.莫諾發(fā)現(xiàn)了調(diào)節(jié)基因。把基因區(qū)分為結(jié)構(gòu)基因和調(diào)節(jié)基因是著眼于這些基因所編碼的蛋白質(zhì)的作用：凡是編碼酶蛋白、血紅蛋白、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質(zhì)的基因都稱為結(jié)構(gòu)基因；凡是編碼阻遏或激活結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)的基因都稱為調(diào)節(jié)基因。但是從基因的原初功能這一角度來看，它們都是編碼蛋白質(zhì)。根據(jù)原初功能（即基因的產(chǎn)物）基因可分為：
①編碼蛋白質(zhì)的基因。
②沒有翻譯產(chǎn)物的基因。
③不轉(zhuǎn)錄的DNA區(qū)段。
一個(gè)生物體內(nèi)的各個(gè)基因的作用時(shí)間常不相同，有一部分基因在復(fù)制前轉(zhuǎn)錄，稱為早期基因；有一部分基因在復(fù)制后轉(zhuǎn)錄，稱為晚期基因。一個(gè)基因發(fā)生突變而使幾種看來沒有關(guān)系的性狀同時(shí)改變，這個(gè)基因就稱為多效基因。
數(shù)目不同生物的基因數(shù)目有很大差異，已經(jīng)確知RNA噬菌體MS2只有3個(gè)基因，而哺乳動(dòng)物的每一細(xì)胞中至少有100萬個(gè)基因。但其中極大部分為重復(fù)序列，而非重復(fù)的序列中，編碼肽鏈的基因估計(jì)不超過10萬個(gè)。除了單純的重復(fù)基因外，還有一些結(jié)構(gòu)和功能都相似的為數(shù)眾多的基因，它們往往緊密連鎖，構(gòu)成所謂基因復(fù)合體或叫做基因家族。
等位基因：位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態(tài)的基因。不同的等位基因產(chǎn)生例如發(fā)色或血型等遺傳特征的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關(guān)系及遺傳效應(yīng)，可將等位基因區(qū)分為不同的類別。在個(gè)體中，等位基因的某個(gè)形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達(dá)得多。等位基因（gene）是同一基因的另外“版本”。例如，控制卷舌運(yùn)動(dòng)的基因不止一個(gè)“版本”，這就解釋了為什么一些人能夠卷舌，而一些人卻不能。有缺陷的基因版本與某些疾病有關(guān)，如囊性纖維化。值得注意的是，每個(gè)染色體（chromosome）都有一對“復(fù)制本”，一個(gè)來自父親，一個(gè)來自母親。這樣，我們的大約3萬個(gè)基因中的每一個(gè)都有兩個(gè)“復(fù)制本”。這兩個(gè)復(fù)制本可能相同（相同等位基因allele），也可能不同。圖一顯示的是一對染色體，上面的基因用不同顏色表示。在細(xì)胞分裂過程中，染色體的外觀就是如此。如果比較兩個(gè)染色體（男性與女性）上的相同部位的基因帶，你會(huì)看到一些基因帶是相同的，說明這兩個(gè)等位基因是相同的；但有些基因帶卻不同，說明這兩個(gè)“版本”（即等位基因）不同。
擬等位基因（pseudoalleles）：表型效應(yīng)相似，功能密切相關(guān)，在染色體上的位置又緊密連鎖的基因。它們象是等位基因，而實(shí)際不是等位基因。
傳統(tǒng)的基因概念由于擬等位基因現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)而更趨復(fù)雜。摩根學(xué)派在其早期的發(fā)現(xiàn)中特別使他們感到奇怪的是相鄰的基因一般似乎在功能上彼此無關(guān)，各行其是。影響眼睛顏色、翅脈形成、剛毛形成、體免等等的基因都可能彼此相鄰而處。具有非常相似效應(yīng)的“基因”一般都僅僅不過是單個(gè)基因的等位基因。如果基因是交換單位，那就絕不會(huì)發(fā)生等位基因之間的重組現(xiàn)象。事實(shí)上摩根的學(xué)生在早期（1913；1916）試圖在白眼基因座位發(fā)現(xiàn)等位基因的交換之所以都告失敗，后來才知道主要是由于試驗(yàn)樣品少。然而自從斯特體范特（1925）提出棒眼基因重復(fù)的不均等交換學(xué)說以及布里奇斯（1936）根據(jù)唾液腺染色體所提供的證據(jù)支持這學(xué)說之尼，試圖再一次在仿佛是等位基因之間進(jìn)行重組的時(shí)機(jī)已經(jīng)成熟。Oliver（1940）首先取得成功，在普通果蠅的菱形基因座位上發(fā)現(xiàn)了等位基因不均等交換的證據(jù)。兩個(gè)不同等位基因（Izg/Izp）被標(biāo)志基因拼合在一起的雜合子以0.2%左右的頻率回復(fù)到野生型。標(biāo)志基因的重組證明發(fā)生了“等位基因”之間的交換。
非常靠近的基因之間的交換只能在極其大量的試驗(yàn)樣品中才能觀察到，由于它們的正常行為好像是等位基因，因此稱為擬等位基因（Lewis，967）。它們不僅在功能上和真正的等位基因很相似，而且在轉(zhuǎn)位（transposition）后能產(chǎn)生突變體表現(xiàn)型。它們不僅存在于果蠅中，而且在玉米中也已發(fā)現(xiàn)，特別在某些微生物中發(fā)現(xiàn)的頻率相當(dāng)高。分子遺傳學(xué)對這個(gè)問題曾有很多解釋，然而由于對真核生物的基因調(diào)節(jié)還知之不多，所以還無法充分了解。
位置效應(yīng)的發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生了深刻影響。杜布贊斯基在一篇評(píng)論性文章中曾對此作出下面的結(jié)論：“一個(gè)染色體不單是基因的機(jī)械性聚合體，而且是更高結(jié)構(gòu)層次的單位……染色體的性質(zhì)由作為其結(jié)構(gòu)單位的基因的性質(zhì)來決定；然而染色體是一個(gè)合諧的系統(tǒng)，它不僅反映了生物的歷史，它本身也是這歷史的一個(gè)決定因素”（Dobzhaansky，1936：382）。
有些人并不滿足于這種對基因的“串珠概念”的溫和修正。自從孟德爾主義興起之初就有一些生物學(xué)家（例如Riddle和Chiid）援引了看來是足夠份量的證據(jù)反對基因的顆粒學(xué)說。位置效應(yīng)正好對他們有利。Goldschmidt（1938；1955）這時(shí)變成了他們的最雄辯的代言人。他提出一個(gè)“現(xiàn)代的基因?qū)W說”（1955：186）來代替（基因的）顆粒學(xué)說。按照他的這一新學(xué)說并沒有定位的基因而只有“在染色體的一定片段上的一定分子模式，這模式的任何變化（最廣義的位置效應(yīng)）就改變了染色體組成部分的作用從而表現(xiàn)為突變體。”染色體作為一個(gè)整體是一個(gè)分子“場”，習(xí)慣上所謂的基因是這個(gè)場的分立的或甚至是重疊的區(qū)域；突變是染色體場的重新組合。這種場論和遺傳學(xué)的大量事實(shí)相矛盾因而未被承認(rèn)，但是像Goldschmidt這樣一位經(jīng)驗(yàn)豐富的知名遺傳學(xué)家竟然如此嚴(yán)肅地提出這個(gè)理論這件事實(shí)就表明基因?qū)W說還是多么不鞏固。從20世紀(jì)30年代到20世紀(jì)50年代所發(fā)表的許多理論性文章也反映了這一點(diǎn)（Demerec，1938，1955；Muller，1945；Stadler，1954）。
復(fù)等位基因：基因如果存在多種等位基因的形式，這種現(xiàn)象就稱為復(fù)等位基因（multiple allelism）。任何一個(gè)二倍體個(gè)體只存在復(fù)等位基中的二個(gè)不同的等位基因。
在完全顯性中，顯性基因中純合子和雜合子的表型相同。在不完顯性中雜合子的表型是顯性和隱性兩種純合子的中間狀態(tài)。這是由于雜合子中的一個(gè)基因無功能，而另一個(gè)基因存在劑量效應(yīng)所致。完全顯性中雜合體的表型是兼有顯隱兩種純合子的表型。此是由于雜合子中一對等位基因都得到表達(dá)所致。
比如決定人類ABO血型系統(tǒng)四種血型的基因IA、IB、i，每個(gè)人只能有這三個(gè)等位基因中的任意兩個(gè)。
相互作用編輯
生物的一切表型主要是蛋白質(zhì)活性的表現(xiàn)。換句話說，生物的各種性狀幾乎都是基因相互作用的結(jié)果。所謂相互作用，一般都是代謝產(chǎn)物的相互作用，只有少數(shù)情況涉及基因直接產(chǎn)物，即蛋白質(zhì)之間的相互作用。
非等位基因
非等位基因自由組合，依據(jù)非等位基因相互作用的性質(zhì)可以將它們歸納為：
互補(bǔ)基因：
若干非等位基因只有同時(shí)存在時(shí)才出現(xiàn)某一性狀，其中任何一個(gè)發(fā)生突變時(shí)都會(huì)導(dǎo)致同一突變型性狀，這些基因稱為互補(bǔ)基因。
異位顯性基因：
影響同一性狀的兩個(gè)非等位基因在一起時(shí)，得以表現(xiàn)性狀的基因稱為異位顯性基因或稱上位基因。
累加基因：
對于同一性狀的表型來講，幾個(gè)非等位基因中的每一個(gè)都只有部分的影響，這樣的幾個(gè)基因稱為累加基因或多基因。在累加基因中每一個(gè)基因只有較小的一部分表型效應(yīng)，所以又稱為微效基因。相對于微效基因來講，由單個(gè)基因決定某一性狀的基因稱為主效基因。
修飾基因：
本身具有或者沒有任何表型效應(yīng)，可是和另一突變基因同時(shí)存在便會(huì)影響另一基因的表現(xiàn)程度的基因。如果本身具有同一表型效應(yīng)則和累加基因沒有區(qū)別。
抑制基因：
一個(gè)基因發(fā)生突變后使另一突變基因的表型效應(yīng)消失而恢復(fù)野生型表型，稱前一基因?yàn)楹笠换虻囊种苹颉Ｈ绻耙换虮旧砭哂斜硇托?yīng)則抑制基因和異位顯性基因沒有區(qū)別。
調(diào)節(jié)基因：
一個(gè)基因如果對另一個(gè)或幾個(gè)基因具有阻遏作用或激活作用則稱該基因?yàn)檎{(diào)節(jié)基因。調(diào)節(jié)基因通過對被調(diào)節(jié)的結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的控制而發(fā)揮作用。具有阻遏作用的調(diào)節(jié)基因不同于抑制基因，因?yàn)橐种苹蜃饔糜谕蛔兓蚨冶旧砭褪峭蛔兓颍{(diào)節(jié)基因則作用于野生型基因而且本身也是野生型基因。
微效多基因：
影響同一性狀的基因?yàn)閿?shù)較多，以致無法在雜交子代中明顯地區(qū)分它們的類型，這些基因統(tǒng)稱為微效多基因或稱多基因。
背景基因型：
從理論上看，任何一個(gè)基因的作用都要受到同一細(xì)胞中其他基因的影響。除了人們正在研究的少數(shù)基因以外，其余的全部基因構(gòu)成所謂的背景基因型或稱殘余基因型。
等位基因
1932年H.J.馬勒依據(jù)突變型基因與野生型等位基因的關(guān)系歸納為無效基因、亞效基因、超效基因、新效基因和反效基因。
無效基因：不能產(chǎn)生野生型表型的、完全失去活性的突變型基因。一般的無效基因卻能通過回復(fù)突變而成為野生型基因。
亞效基因：表型效應(yīng)在性質(zhì)上相同于野生型，可是在程度上次于野生型的突變型基因。
超效基因：表型效應(yīng)超過野生型等位基因的突變型基因。
新效基因：產(chǎn)生野生型等位基因所沒有的新性狀的突變型基因。
反效基因：作用和野生型等位基因相對抗的突變型基因。
鑲嵌顯性：對于某一性狀來講，一個(gè)等位基因影響身體的一個(gè)部分，另一等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個(gè)部分都受到影響的現(xiàn)象稱為鑲嵌顯性。